Дефектите на невронната тръба са вродени вродени дефекти в гръбначния мозък, мозъка и гръбначния стълб. Те са един от най-често срещаните вродени дефекти и засягат над 300 000 бебета всяка година по целия свят. Едно от резултатните състояния е, че spina bifida се среща при около 1500 бебета, родени годишно само в САЩ.
Дефектът се случва много рано по време на бременност, преди майката дори да има положителен тест за бременност. По-често срещаните видове включватанцефалия (без мозък или череп) и spina bifida (издатина на гръбначния стълб). Има и малко по-рядко срещан тип, известен като chiari malformation, който е издатина на мозъчната тъкан в гръбначния стълб и енцефалоцелите (части от мозъчната тъкан се издигат през черепа). Прочетете, за да научите повече за дефектите на невралната тръба и как да ги предотвратите.
Какво причинява невронни дефекти на тръбата?
Като цяло причината за дефектите на нервната тръба все още е неизвестна. Има няколко фактора, които могат да допринесат за дефектите, включително хранителния статус на майката, генетиката и факторите на начина на живот. Има изследвания, които показват, че следните групи могат да имат повишен риск от раждане на бебе с дефекти на невралната тръба, включително:
- Диабетни майки със слаб контрол на захарта
- Майки на лекарства за изземване
- Излагане на високи температури в началото на бременността
1. Дефицит на фолиева киселина
Макар че всъщност не е дефицит на фолиева киселина, който причинява дефекти на невралната тръба, приемането на фолиева киселина може да намали честотата на генните мутации, които водят до дефекти. Фолиевата киселина е един от витамините B и изследванията показват, че когато жените получават достатъчно от този и други витамини от групата преди бременността и в началото на бременността, появата на дефекти на невралната тръба намалява драстично, отколкото при тези, които не получават достатъчно фолиева киселина. Проверете тук, за да научите по-важните неща, които трябва да направите, преди да забременеете.
2. Фактори за околната среда и начина на живот
Има някои доказателства, които предполагат, че някои фактори, свързани с околната среда и начина на живот, могат да допринесат за по-голям брой на тези дефекти, включително експозиция на пасивно пушене или пушене на майката, затлъстяване при майката, диабет и лекарства, които инхибират фолиева киселина (метотрексат).
3. Свързани генетични синдроми
Два вида генетични синдроми са свързани с повече случаи на дефекти на невралната тръба и не са свързани с дефицит на фолиева киселина. Деца, родени със синдром на Meckel и триплоиден синдром, също могат да имат свързани проблеми в нервната тръба. Тези условия са много редки.
Как се третира дефектът на невронната тръба?
Лечението на дефекти в невралната тръба зависи от това, коя област е засегната, от тежестта и от вида на дефекта. Някои са лечими, а други не. Когато бебето е родено с аненцефалия (малко или никакъв мозък и череп), няма лечение и те обикновено живеят само до няколко часа до дни. Това е най-тежкият тип дефект на невралната тръба.
- Хирургична намеса. Останалите по-леки видове обикновено се лекуват хирургично, за да се възстанови изпъкването на мозъчната тъкан или съдържанието на гръбначния мозък и да се затворят всички отвори. Лекарите също могат да извършват тези операции, докато плодът е все още в утробата на майката, ако се прави преди 26-иятата седмица от бременността.
- шунтиране.Лекарите могат също да поставят шънт, за да облекчат натиска на спиналната течност в случаи на малформация на чиари.
Какви са потенциалните вреди за бебетата с дефекти на невралната тръба?
Дори и при агресивни лечения и хирургични операции, все още може да има някои функционални ограничения при деца с тези дефекти. Те включват:
- Дисфункция на червата и пикочния мехур.Някои деца ще се нуждаят от дълготрайна употреба на лаксатив и катетеризация, тъй като нервите, които помагат на червата и пикочния мехур, са засегнати.
- Дисфункция на долните крайници.Много деца, които живеят със спина бифида, трябва да използват инвалидна количка, защото имат проблеми с ходенето. Това също изисква физическа терапия и трудова терапия, за да се подобри функцията и да се научат да извършват ежедневни дейности.
- Главоболие. Поради натрупването на гръбначна течност, много деца, които страдат от малформация на чиари, страдат от инвалидизиращи главоболия. Лекарите могат да поставят шунт, за да помогнат на изтичането на течности, но те могат да изискват лекарства за облекчаване на главоболието.
- Закъснения в обучението.Някои деца ще се нуждаят от специално образование за обучителни затруднения и забавяния. Някои деца дори са умствено изостанали с някои от тези състояния. Интелектуалните затруднения могат дори да се появят по-късно в детството и трябва да бъдат адресирани и лекувани.
- Припадъци.Ако гръбначната течност се натрупва прекалено високо в мозъка, могат да се получат гърчове. Този проблем се лекува с маневрени и / или припадъчни медикаменти.
Може да има други проблеми и лечението цели да облекчи симптомите и да подобри качеството на живот на детето.
Как да предотвратим дефекта на невралната тръба
Повечето случаи на дефекти на невралната тръба могат да бъдат предотвратени, ако жените в детеродна възраст получават достатъчно фолиева киселина в диетата си преди и в ранните седмици на бременността. Проучванията показват, че получаването на достатъчно фолиева киселина може да помогне за здравословното развитие на неврологичната система, което се случва преди жената дори да знае, че е бременна предитата седмица от бременността.
Правителствените разпоредби в Съединените щати сега изискват производителите на храни да укрепят всички зърнени продукти с фолиева киселина. Това включва зърнени храни, пълнозърнест хляб и тестени изделия. Тъй като хранителните продукти са били подсилени, е имало 46% намаление на дефектите на нервната тръба.
Жените, които не ядат обогатени зърнени продукти, трябва да получават поне 400 mcg фолиева киселина на ден от добавка, ако са в детеродна възраст. Бременните жени, които не ядат обогатени зърна, се нуждаят от повече добавки и трябва да се консултират с лекар за действителната доза. Една жена, която има анамнеза за дефекти на невралната тръба в семейството или преди това е имала дете с такива дефекти, трябва да бъде особено внимателна за получаване на достатъчно фолиева киселина при бъдещи бременности.
