Муковисцидоза (CF) е животозастрашаващо и опасно генетично заболяване. Кистозна фиброза се дължи на дефектния ген, който засяга главно движението на сол или натриев хлорид във и извън определени клетки. Състоянието засяга деца, водещи до тежка лепкава слуз, удебелена храносмилателна система и солена пот. Обикновено тези тежки секрети могат да запушат белите дробове, което води до затруднено дишане при деца с това състояние. В допълнение, белодробните инфекции също могат да се появят, тъй като гъстата слуз осигурява желаните условия за бактериален растеж, което в крайна сметка може да доведе до тежка белодробна инфекция. Храносмилателните проблеми могат да бъдат причинени и от сгъстените храносмилателни сокове. Когато не могат да достигнат тънките черва от панкреаса, изпълнявайки функциите на храносмилането, растежът на детето също може да бъде значително компрометиран. И така, какви са лечението на кистозна фиброза и как работят?
Как се диагностицира кистозна фиброза?
Тестът за диагностициране на кистозна фиброза се извършва в болница, където се тества кръв от петата на бебето. В някои състояния всички новородени са тествани за кистозна фиброза; въпреки това, не всички тези скрининг изключват възможността вашето бебе да има муковисцидоза. Ако подозирате, че вашето новородено може да има такова състояние дори след скрининг, то може да се дължи на разпространението му във вашето семейство или на някои симптоми, които могат да показват възможност за това състояние. Лекарят може да извърши окончателен тест за кистозна фиброза, наречен пот тест.
Тестът за пот е бърз и изобщо не е болезнен, лекарят използва лекарство, наречено пилокарпин, което стимулира изпотяването на определено място на ръката. След това върху тази зона се поставя филтърна хартия, за да абсорбира потта, която след това се изпитва за съдържание на натриев хлорид. Ако резултатите показват много по-високо ниво от нормалното, то автоматично се казва, че бебето има кистозна фиброза. В допълнение, семейна анамнеза за кистозна фиброза и други тестове може да се използва и за диагностициране на това състояние като рентгенови, слюнка или кръвни генетични тестове, тест за белодробна функция, както и изследване на изпражненията за проблеми с храносмилането. В някои случаи може да се направи и генетично изследване при двойки, планиращи бременност, за да се определи дали някоя от тях е кариера на това заболяване, така че да не се предава на бебето.
Ако бебето ви показва слаб растеж и те са склонни към синусни или белодробни инфекции или дори и на двете, това може да бъде признак на кистозна фиброза. Въпреки това, единственият стандартен тест за това условие е количественият тест за хлорид на пот и измерва количеството сол в потта. Може да изглежда трудно да се направи пот тест на новородено, защото те не се потят лесно. Имунореактивен трипсиногенов тест (IRT) може да се използва за новородени. С този тест се взема кръв с цел изследване на трипсиногена. Потвърждаването на положителен IRT тест може да се извърши с тест за пот или генетичен тест.
Какви са лечението на кистозна фиброза?
1. За белодробни проблеми
Предимно лекарите ще се фокусират основно върху превенцията на белодробни инфекции; те ще извършват редовна физиотерапия на гръдния кош (CPT), известна като перкусия и постурален дренаж. Помага при разхлабване на слуз в белите дробове, като в същото време облекчава кашлицата. СРТ обикновено се прави, като се пляскат по гръб на някого с чашковидни ръце и обикновено се правят два пъти на ден. Вибрационната жилетка може да се използва особено при деца, въпреки че е малко по-скъпа. Препоръчват се и редовни упражнения, както и антибиотици, лекарства за разреждане на слуз и противовъзпалителни лекарства. Освен това лекарят може да Ви посъветва и за белодробна рехабилитация.
Потърсете повече информация за това как да направите физиотерапия за бебета с муковисцидоза:
2. За проблеми с храносмилането
Когато някой има кистозна фиброза, те ще трябва да приемат много балансирана диета с високо съдържание на калории и протеини. Поради проблемите на абсорбцията, те трябва да получат 150% от препоръчителния хранителен режим, за да посрещнат нуждите си за растеж. Те трябва да приемат мултивитамини и други добавки. Тези хора трябва да приемат панкреатични ензими преди всяко хранене или закуска, която консумират. В допълнение към тях могат да се добавят и допълнителни ензими за подпомагане на храносмилането. Деца с тежки състояния могат да се нуждаят от специални формули, които могат да бъдат хранени с тръба или рядко с вена. Лекарствата и клизмите за разреждане на слуз могат да се използват за лечение на чревни блокажи, а понякога може да се наложи хирургична намеса. Лекарят може също да предпише някои лекарства, които да помогнат за намаляване на стомашната киселина, както и за подпомагане на функциите на панкреатичните ензими.
3. Генна терапия
Този терапевтичен метод предлага най-доброто решение за работа с кистозна фиброза, тъй като не само го лекува, но и го атакува. Например, лекарството наречено Kalydeco се използва за тази цел и е одобрено за около шест години.
4. Трансплантация
Понякога белодробната трансплантация може да бъде единствената възможност и тя е работила добре при някои хора с това състояние.
5. Лечение на усложнения
Общото усложнение, което идва с CF, е диабет, чийто диабет изисква по-различно лечение в сравнение с нормалното лечение. В допълнение към това, съществува остеопороза, при която лекарят може да предписва лекарства, които могат да се използват за предотвратяване понижаването на костната плътност.
Важни бележки: Текуща грижа
Важно е да има постоянна грижа, особено от медицинските сестри, лекарите и дихателните терапевти, които са се специализирали в МВ след редовно лечение с кистозна фиброза. Можете да ги намерите във всички медицински центрове или центрове за грижи. Проверките трябва да се извършват на всеки 3 месеца, а понякога е необходима и ваксинация. Също така може да бъде много важен и грипният изстрел, но можете да се обърнете към лекаря, ако имате следното:
- Повишена или кървава слуз, както и промяна в цвета или консистенцията на слуз
- Намален апетит или енергия
- Тежка диария или коремна болка и тъмнозелено повръщане
- Тежка треска
Начало средства за кистозна фиброза
Освен цистичната фиброза, спомената по-горе, има и някои лекарства, които можете да приложите у дома, за да помогнете на състоянието.
1. От детска грижа до грижи за възрастни
Ако осъзнаете, че детето ви има това състояние, добре е като родител да кажете на детето си за състоянието, докато растат до зряла възраст. Това гарантира, че детето може да участва активно в лечението. По този начин тя подготвя детето ви за прехода от грижи за деца до възрастни. Медицинските центрове за МВ също могат да бъдат от голяма полза за осигуряване на плавен преход.
2. Промяна на начина на живот
Ако сте на редовен медицински преглед, можете да практикувате здравословен начин на живот, да следвате здравословна диета и да промените някои други навици като:
- Редовно миене на ръце, за да се намалят шансовете за инфекция
- Пиене на много течности и редовно упражняване
- Правете физиотерапия на гръдния кош по препоръка на Вашия лекар.
В допълнение към това, леките остри белодробни обостряния на МВ могат да бъдат лекувани у дома успешно със следните процедури:
- Увеличаване на честотата на клирънса на дихателните пътища
- Вдишване на бронходилататори
- Постурален дренаж и физиотерапия на гръдния кош
- Употреба на перорални антибиотици като перорални флуорохинолони.
3. Упражнение
Когато се занимавате с аеробни упражнения, които ви карат да дишате по-силно, те могат да разхлабят слузта, така че да можете да я изкашляте, а също така подобрява общото ви физическо състояние. МВ също така причинява пот да е солено, като по този начин губи много сол чрез пот. Също така можете да включите сравнително висока сол диета, за да се гарантира, че има баланс на сол.
Ето видеоклип, който да споделите с вас за това как едно момче живее с муковисцидоза:
