Някои бременни жени трябва да имат амниоцентеза по време на бременността, за да се изключат генетичните или наследствените вродени дефекти. Този тест обикновено се прави, след като кръвното изследване се връща ненормално за възможен генетичен дефект. Тестът идва с някои рискове, но повечето майки и бебета се справят добре. На майките се казва да почиват няколко дни и най-често нямат усложнения.
Какво е амниоцентеза?
Тестът за амниоцентеза включва лекаря да премахне част от амниотичната си течност от амниотичната торбичка. Амниотичната течност има клетки от бебето в нея и тези клетки могат да се използват за получаване на генетичните детайли на вашето бебе. След като лекарят премахне течността с игла, той се поставя във флакон и се изпраща в лабораторията, за да се търсят анормални клетки. Хубавото на амниоцентезата е, че можете да получите диагноза и да знаете със сигурност дали вашето бебе ще има генетичен дефект. Тест за амниоцентеза може да ви каже и дали вашето бебе е момче или момиче.
Лекарите обикновено правят амниоцентеза след 15тата седмица от бременността. Преди 15тата седмица, няма достатъчно амниотична течност за извършване на теста и има рискове от причиняване на вроден дефект от процедурата. Ако няма достатъчно течност, няма достатъчно клетки на вашето бебе, за да получите точна диагноза.
Амниоцентезата обикновено не се прави през третия или последния триместър на бременността, но може да се направи, ако ултразвук, направен в края на бременността, има аномалии. Те могат също така да направят амниоцентеза по-късно по време на бременността, за да оттичат околоплодната течност, ако имате повече от обикновено. Това състояние е известно още като полихдрамини.
Потърсете повече информация за амниоцентезата? Вижте видеото по-долу:
Защо да вземам амниоцентеза?
През първия триместър на бременността ще бъдат изследвани кръвни тестове, за да се проверят маркерите на определени хромозомни аномалии. Обикновено се проследява с ултразвуково сканиране и ако и двете показват признаци на възможна аномалия, тогава се прави амниоцентеза за положителна диагноза. Тези дефекти включват синдрома на Даун и други видове тризомия.
Тестът за амниоцентеза има някои рискове за бременността, така че се прави само ако предварителните тестове показват възможен дефект или майката е в категория с висок риск поради:
- Деца в семейството с вродени дефекти
- Напредна възраст над 35 години
- Аномалии, наблюдавани при ултразвук
- Аномалии в кръвния скрининг
Амниоцентезата не може да улови всеки дефект при раждане, но може да открие с изненадваща точност:
- Кистозна фиброза
- Синдром на Даун
- Сърповидно-клетъчна анемия
- Мускулна дистрофия
- Болест на Тей-Сакс
- Спинална бифида
- аненцефалия
- Развитието на белия дроб през последния триместър на бременността, ако бебето може да е преждевременно.
- Инфекции с амниотична течност
Може да не открие следното: сърдечни дефекти, цепнатина на устната, цепнатина на небцето или клубно стъпало. Ултразвукът, извършен по време на теста, може да ги вземе, но вземането на проби от течността няма. В допълнение, полът на бебето ще бъде известен в резултат на теста и е още по-точен от ултразвука.
Как се изпълнява амниоцентезата?
Тази процедура обикновено се извършва в стая на центъра за раждане, за да може да се справят с всякакви усложнения, които могат да възникнат. Всъщност е доста бързо и лесно. Ето стъпките:
стъпки | Описания |
Сложете рокля | Ще бъдете отведени в една стая и помолени да облечете роклята и да лежите обратно в леглото. |
Получете местна упойка | Лекарят ще влезе с ултразвукова машина и ще предложи местна упойка в района, ако искате да го използвате. Процедурата обикновено не е много болезнена за повечето жени. |
Вземете ултразвук | Лекарят ще постави някой ултразвуков гел на корема и ще погледне бебето. След това той ще намери басейн с големи количества околоплодна течност, който може безопасно да извади, без да нарани бебето или плацентата. |
Поставете игла | След като той или тя намери добро място, тънка игла ще бъде вкарана през стената на корема в амниотичната торбичка. Лекарят ще вземе малка проба от течност, която съдържа клетките на вашето бебе и генетичен състав. Лабораторията ще може да определи дали има някакви генетични проблеми с вашето бебе. |
При необходимост направете анти-D инжекция | Ако попаднете в отрицателната група на RhD и вашето бебе е положително RhD, може да се наложи да имате анти-D инжекция, за да предотвратите отхвърлянето на бебето, когато клетките се смесват. |
Проверка и гледане | След процедурата медицинска сестра ще провери сърцето на бебето ви и ще ви наблюдава за известно време, преди да бъдете освободени, за да се приберете вкъщи. |
Почивай няколко дни | Може да ви кажат да си починете и да я успокоите няколко дни след процедурата. |
Какви рискове са свързани с амниоцентезата?
Има някои рискове, свързани с провеждането на амниоцентеза. Въпреки че е важно да ги вземете под внимание, понякога лекарите могат да чувстват, че ползите от откриването на тежка инвалидност в бебето надвишават рисковете. По този начин можете да започнете планирането на специалните нужди на бебето след раждането. Ето списък на възможните рискове:
Рискове | Описания |
спонтанен аборт | Амниоцентезата, извършена през втория триместър на бременността, увеличава много слабо риска от спонтанен аборт. Средните стойности на риск от спонтанен аборт - всеки 1 на 300 или 1 на 500 процедури. Ако амниоцентезата се прави преди 1-вата седмица от бременността, рискът е малко по-висок. |
Травма от иглата | Възможно е бебето ви да се движи и да пречи на иглата, но обикновено няма животозастрашаващи наранявания. |
Изтичане на околоплодна течност | Отворът на иглата ще се запечата бързо след процедурата, но има рядка възможност да изпитате някакво изтичане от вагината след това. Ако това продължи, бебето може да има някои проблеми. |
Rh несъвместимост | Ако вашето бебе е Rh положително и вие сте Rh отрицателна, смесването на кръвта с вашето бебе може да доведе до борба с клетките на бебето. Род-негативните майки трябва да имат интравенозни имуноглобулинови инжекции, за да предотвратят тази поява. |
Инфекция | Въпреки че този риск е много рядък, възможно е да се получи инфекция в матката след амниоцентеза. |
Инфекциите преминаха към бебето | Майка, която има хепатит С, ХИВ или токсоплазмоза, може да пренесе тази инфекция на бебето си по време на амниоцентеза. |
Вие ще бъдете този, който ще вземе окончателното решение за амниоцентеза, така че е важно да бъдете информирани за рисковете. Въпреки това, ако имате риск да имате бебе с генетичен дефект, амниоцентезата може да помогне на лекаря да управлява бременността и да ви помогне да планирате след раждането на бебето. Помолете Вашия лекар и всички генетични специалисти да ви помогнат да разберете добре процедурата, така че да можете да направите възможно най-доброто решение.
Има някои случаи, в които може да искате да кажете „не“ на рутинна амниоцентеза. Ако трябва да доставите бебето преждевременно, може да се предложи амниоцентеза, за да ви каже дали белите дробове на бебето са зрели или не. Извършването на теста няма да промени резултата, но може да помогне на Вас и Вашия лекар да планират какво ще се направи, ако Вашето бебе е родено с респираторни проблеми. Отново, това решение ще зависи изцяло от вас.
Какво ще кажете за резултатите?
Резултатите от амниоцентезата може да отнемат малко време, за да се върнете към Вашия лекар. След като течността бъде изтеглена, тя ще бъде изпратена в лаборатория, която се занимава с генетично тестване за резултати. Ако Вашият лекар нарежда само обичайния PCR или полимеразно верижния тест за отчитане на хромозомите, тестът ще се върне след около 3 дни в зависимост от лабораторията. PCR тестът може да информира Вашия лекар дали Вашето бебе има синдром на Даун, ако има необичаен брой двойки. Ако Вашият лекар поръча култура на течността, резултатите могат да отнемат около 3 седмици. Културите дават по-детайлен поглед върху клетъчната структура или кариотипизирана.
Когато отидете в болницата за Вашата процедура, медицинската сестра, която прави изписването, трябва да Ви уведоми кога и как ще получите резултатите от Вашия лекар. Обикновено трябва да се свържете директно с Вашия лекар, а не с болницата или лабораторията, тъй като не им е позволено да дават резултати по телефона.
Докато чакате, просто знайте, че резултатите от амниоцентезата на повечето бебета се връщат нормално и може да нямате нужда от допълнителни изследвания след амниоцентеза. В редки случаи, има проблем, ще бъдете изпратени до лекар, който е специализиран в феталната медицина. Едно от първите неща, които ще обсъдят, макар и чувствителни, е ако искате да продължите бременността си. Отново, това е само нещо, което можете да решите като родители. Независимо от това, което избирате, ще намерите много подкрепящ медицински персонал, който да ви помогне по пътя. Ако продължите бременността, има много специалисти, които да помагат на Вашето бебе по време на бременност и след раждането.
