За двойки, които се опитват да забременеят или ако вече очакват, те могат да започнат да обмислят генетично тестване. Това е процесът, при който един или двамата родители имат изтеглена кръв, за да търсят някакви аномалии. Често се извършва генетично изследване, за да се определи дали родителите имат възможност да дадат на детето си генетично заболяване. Тъй като тези заболявания са рецесивни разстройства, и двамата родители трябва да предадат гена, за да бъде засегнато детето. Ако единият родител изпитва положителни резултати, докато другите тестове са отрицателни, няма вероятност детето да бъде засегнато. Въпреки това, има 25% вероятност детето да наследи генетично състояние, ако и двамата родители дадат положителен резултат за рецесивните гени.
Често жените ще бъдат тествани първо, просто защото посещават лекаря си по-често, особено по време на бременност или непосредствено преди зачеването. След като резултатите бъдат получени, ако жената няма генетични аномалии, обикновено няма причина да я тествате.
Генетично тестване и бременност
- Кръвен тест
Това е най-простият от трите варианта за генетично тестване и се счита за сравнително прост. Ако се притеснявате, че детето ви може да наследи генетично заболяване, особено ако има такава в медицинската история на вашите партньори или на партньорите ви, тогава извършването на това изследване ще определи вероятността дали детето ще наследи заболяването. Обикновено се прави на първата ви среща, а сестрата просто ще изтегли кръв, ще я изпрати в лабораторията за анализ и след това ще се обади с резултатите за няколко седмици. В зависимост от резултатите, може да няма за какво да се тревожите, или Вашият лекар може да предложи други тестове, за да се определи дали някакви генетични заболявания могат да бъдат наследени.
- Вземане на проби от хорионни вируси
Обикновено се извършва между десетата и дванадесетата седмица от бременността, вземането на проби от хорионни вируси включва отстраняване на малко парче от плацентата. След това лекарят ще прегледа парчето и ще определи дали има някакви генетични проблеми в утробата. За съжаление, поради това, че е инвазивен тест, е установено, че завършването на вземането на проби от хорионни вируси причинява спонтанни аборти.
- Амниоцентезата
Само с малък риск от причиняване на спонтанен аборт, амниоцентезата включва използване на куха игла, за да се вземе малка част от околоплодната течност. По този начин, обикновено между петнадесет и двадесет седмици, лекарят ще може да определи не само дали е налице генетично заболяване, но и да може да определи зрелостта на белите дробове, както и пола.
Какви са ползите от генетичното тестване по време на бременност?
За бъдещи или очакващи родители, има много причини, поради които те могат да помислят за генетично изследване и защо техният лекар може да го препоръча. Въпреки че повечето бебета са здрави при раждането, все още има 3-5% от децата, родени с вродени дефекти. За щастие, много от тези дефекти вече могат да бъдат открити, особено когато се дължат на генетично заболяване или синдроми.
Макар да е трудно да се стигне до разбирането, че детето ще се роди с генетично заболяване, то може в действителност да помогне да се подготви семейството както психически, така и физически, като се справи с вината, траур за нездравото дете и дори да се свърже с генетичен съветник намери група за подкрепа. Освен това, знанието преди време ще позволи на семействата да направят подходяща подготовка за това, когато донесат детето вкъщи, и да разберат по-добре как да отглеждат детето в зависимост от генетичното заболяване, което са наследили.
Общ дефект при раждане
Заедно със знанието, че детето има генетично заболяване, лекарите могат също да определят какви нарушения са наследени сред четирите хиляди познати вродени дефекта, или психически, или физически. Детето може да е наследило заболяване, което е много меко и лесно обърнато, докато други може да страдат от нещо фатално. За щастие, повечето пренатални скрининг ще ги открие, но не всички дефекти при раждането могат да бъдат открити.
Следният списък описва най-често срещаните вродени дефекти, както и колко те засягат в САЩ:
- Само 1 на 940 бебета страдат от цепнатина и / или небцето
- 1 от 775 страдат от клисура
- 1 на 3 200 страдат от кистозна фиброза
- 1 от 769 страдат от синдром на пух
- От 1 на 667 до 1 на 5000 страдат от фетален алкохолен синдром
- 1 на 4 000 мъже и 1 на 6-8 000 жени страдат от крехък синдром на ХХ
- 1 на 100 страдат от сърдечни дефекти
- 1 на 10 000 страдат от хорея на Хънтингтън
- 1 на 1 996 страда от хидроцефалия
- 1 на 15 000 страдат от фенилкетонурия (PKU)
- 1 на 500 афро-американски деца страдат от сърповидно-клетъчна анемия
- 1 на 3000 страдат от spina bifida
Кой трябва да получи генетично тестване?
От етническа перспектива
Не всеки ще трябва да обмисля генетични тестове, но в зависимост от етническата ви принадлежност, той може да се превърне във фактор, който обмисля. Следващият списък обсъжда кой трябва да обмисля генетично тестване и какво е по-предразположен към други.
- Европейците от бялата раса трябва да проверят за кистозна фиброза
- Източноевропейските евреи трябва да тестват за кистозна фиброза, Тай-Сакс, Канаван и други, включително фамилна дисавтономия
- Афро-американците и средиземноморският произход трябва да проверят за сърповидно-клетъчна анемия и таласемия
- Потомците в Югоизточна Азия трябва да тестват за таласемия
- Френските канадци трябва да тестват и за Tay-Sachs, и за кистозна фиброза
Като се има предвид генетиката и историята на бременността
- Един родител или близък роднина има разстройство
Тъй като генетичните нарушения са рецесивни, родителите могат да приютят гените за него, без да знаят, че правят, тъй като никога не са се проявявали в тях. Това се случва, защото един родител е предал нормален ген, а другият е предал анормален ген, което прави бъдещия родител с 50% шанс да предадат проблемния ген. Ако един от родителите или близък роднина е наследил болестта, те ще трябва да бъдат тествани.
- Едно дете вече е засегнато
Докато много вродени дефекти са причинени от генетични аномалии, някои от тях могат да възникнат от излагане на вредни химикали, инфекция по време на бременност или някаква форма на физическа травма. Истинската причина за вродени дефекти все още не е известна и може да произтича или от клетките на родителите, или от грешка в клетките на детето, когато тя се формира в утробата.
- Две или повече спонтанни аборти
Спонтанните аборти обикновено са причинени от значими хромозомни проблеми. Ако майката е имала множество спонтанни аборти, това може да означава, че има генетичен проблем.
- Раждане на мъртво дете с доказателства за генетично заболяване
Някои от по-сериозните генетични заболявания причиняват нарушения във външния вид на детето.
- Майката е на 34 или повече години
При застаряването на жената, рискът от деца с хромозомни проблеми, като тризомия, се увеличава значително. В същото време, по-възрастните бащи могат да баща дете с нова доминираща генетична мутация, която не е била преди това в семейството.
За да получите по-добро разбиране за генетичното тестване и за бременността и какво ще предоставите, вижте следното видео:
